Ở Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm , con số này còn cao hơn rất nhiều nếu tính trên diện toàn thế giới. Các căn bệnh hiếm gây nên cho người bệnh rất nhiều thách thức, khó khăn, thường là bệnh mãn tính, nguy hiểm.
Việc đối mặt với những căn bệnh hiếm gặp không chỉ là một thách thức lớn đối với hệ thống y tế mà còn là một gánh nặng về tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình.
Hơn 10 năm kể từ khi con chị được phát hiện mắc bệnh máu khó đông (Hemophilia) cũng là ngần ấy năm chị Trần Thị Thêm phải đều đặn hàng tháng đưa con vượt gần 300 km về Hà Nội để điều trị vì không còn sự lựa chọn nào khác.
Còn bệnh nhân này cũng đã gắn bó với bệnh viện 17 năm qua để điều trị bệnh máu khó đông. Do xuất hiện chất ức chế, liệu pháp thông thường ít hiệu quả, anh được chỉ định sử dụng thuốc
Emicizumab miễn phí từ nguồn viện trợ. Tổng chi phí điều trị của anh ước chừng lên tới trên 5 tỷ/năm.
Ước tính tại Việt Nam có khoảng 10.000 người mắc bệnh Hemophilia, nhưng mới chỉ gần 4000 bệnh nhân được phát hiện và khoảng 2000 người được điều trị và quản lý tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Chi phí điều trị cho căn bệnh này rất lớn, nếu không được BHYT chi trả hay có nguồn thuốc viện trợ, rất ít bệnh nhân có thể tiếp cận được phác đồ điều trị.
Ngoài nhóm bệnh Hemophilia, Viện còn gặp nhiều nhóm bệnh hiếm, rất hiếm gặp như: thiếu hụt các yếu tố đông máu bẩm sinh, thiếu hụt Thrombomodulin… Không chỉ hiếm thuốc và các chế phẩm, việc chẩn đoán các bệnh hiếm rất khó khăn, kinh nghiệm điều trị ít khiến cho các bệnh nhân gặp nhiều rào cản.
AMột số ít bệnh hiếm dù có thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do giá đắt, chưa được BHYT chi trả. Nhiều chuyên gia đề xuất cần xây dựng chính sách thuốc hiếm nhằm tăng tiếp cận thuốc như danh mục bệnh hiếm, hướng dẫn điều trị bệnh hiếm, đăng ký, cấp phép thuốc hiếm, quản lý bệnh nhân, cơ chế tài chính./.
PHÒNG THỜI SỰ